اكتشاف دور الطفرات الوراثية في تشكيل السرطان

وإضافة إلى ذلك، وجد الباحثون أن معدل “الأليل الطافر” يزداد من خلايا السرطان في المثانة، إلى الخلايا المنتشرة لأعضاء أخرى مثل الغدد الليمفاوية والكبد، مما يثبت أن هذه الطفرات تقود انتشار سرطان المثانة”.

وأوضح شهدي أن هذه الطريقة “ستفتح الباب لاختبار أفضل للأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية، مثل مثبطات البارب والعلاج المناعي، كما ستحسن من وسائل الوقاية”.

الدراسة أعادت تعريف “الوراثة في السرطان” من مجموعة طفرات مختلفة التأثير الوظيفي في جينات معينة – مثل جين البراكا 1 و2 السائد في سرطان الثدي – إلى طفرات محددة التأثير الوظيفي، كما بيّنها البحث، تؤثر في كل الجينات المتعلقة بالسرطان سواء لها تاريخ وراثي ناجز أم لا.

إن نوع الطفرة بتأثيرها المحدد وليس “الجين” بشكل عام، هو الذي يحدد شكل تطور السرطان. فالمفهوم الذي سيعتمد على “الجين” بشكل عام سيكشف عن حفنة من الجينات التي تتأثر بعدد كبير من الطفرات الموروثة المختلفة مثل البراكا 1 و2، التي من السهل اكتشافها إحصائيا، لكن سيهمل المئات من الطفرات المدمرة في جينات أخرى يصعب إثبات تأثيرها إحصائيا”.

ويعد البحث الخطوة الأكبر للتخلص من الجملة المربكة لكل طبيب في تقرير الفحص الوراثي “طفرة غير محددة الأهمية”، كونه يقدم الذيل الطويل للتطّفر الموروث، الذي يشمل طفرات نادرة الحدوث لكنها ككل تحدث في معظم مرضى السرطان.

السيرة الذاتية للباحثين أصحاب الدراسة التي ستمثل طفرة في إطار تطوير علاج السرطان، تتضمن تخرج الدكتور بيشوي فلتس في كلية الطب بجامعة أسيوط، وبعد إنهائه زمالة طب الأورام بكلية طب “ويل كورنيل” وتدريب في معمل دكتور مارك روبن، وقد حصل على لقب “أستاذ مساعد” ومعمل خاص يحمل اسمه.

أما الدكتور فلتس، فعمل مديرا لأبحاث سرطان المثانة بمعهد “ِإنجلاندر” للطب الدقيق. أما الدكتور كيرلس سمعان شهدي، فقد التحق  بقسم طب الأورام بكلية طب “ويل كورنيل” بعد حصوله على منحة زمالة الجمعية الأميركية لعلاج الأورام، كأول طبيب مصري يحصل على هذه المنحة. أيضا يعمل الدكتور شهدي بقسم علاج الأورام بكلية طب قصر العيني.